近日,四川一胎儿在医院检出“嵌合体超雄综合征”,孕母因纠结胎儿去留而向网民征求意见,最终将胎儿引产。此事引发众多网友对于“超雄综合征”的关注。
究竟什么是超雄综合征?“超雄患者”有何特征?孕期查出“超雄宝宝”该怎么办?
多位医生科普如下——
超雄综合征超八成的患者没有诊断出来
超雄综合征是一种染色体病,由于性染色体数目异常所致的综合征,又被称为47,XYY综合征,即男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上又多出来了一条Y染色体。
问题发生在父亲精子形成时,第二次减数分裂精子细胞Y染色体不分离,若该精子与卵子结合,胚胎细胞便会有两条Y染色体。据统计,超雄综合征在男性新生婴儿中的发病率是1/500到1/1000。
广东省生殖医院优生遗传科
副主任医师李铭臻解释
超雄综合征发病率不低
但目前超八成的患者没有诊断出来
因为症状不明显、不典型
不进行染色体检查
都不知道自己是超雄综合征
超雄综合征的临床表现有:
(1) 外貌方面:身高常常能达到190cm,躯干与腿长度增加,肌张力低,动作不协调,面部不对称,耳长等;
(2) 行为和情绪问题:一些XYY患者可能出现行为和情绪问题,如遇事缺乏耐心,经受不住挫折,易激惹,甚至会出现某些冲动暴力行为,当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍;
(3) 学习交流方面问题:一些XYY患者可能在学习和认知方面存在一定的困难,如语言发音不准、词汇量较小、注意力缺陷、记忆力差、处理信息速度慢等。
胎儿检出超雄综合征 “恶魔基因”无科学根据
需要强调的是
个体基因中含有XYY
不等于这个个体就一定智力低下
或者存在暴力倾向等精神疾病
只能说有这方面的倾向
关于“超雄综合征者容易犯罪”的研究是来自于上世纪面向美国监狱里罪犯的一项研究。这项研究认为监狱中罪犯的XYY核型比例偏高。
但实际上,这项研究至今还没有面向普通人群的XYY核型占比数据。因此“超雄综合征者容易犯罪”这一说法并不成立,这个说法对普通人群中的XYY核型个体也不公平。
普通人群中,也有XYY核型的个体没有任何异常表征,他们如果不去做基因检测,可能一辈子都不知道自己有这个染色体核型。
广东药科大学附属第一医院
妇产科主任骆婕科普:
很多犯罪都不是遗传作为决定因素更多的可能是社会的环境因素和教育问题
李铭臻医生介绍以广东省生殖医院为例在过去十年中的12000多例存在生育问题的男性患者中只有9例患者被查出是有XYY核型这9个病例并没有暴力倾向或者智力低下的表现
医生建议:确诊之后是否要终止妊娠要看家庭情况来决定
骆婕医生建议,孕妇在12到16周的时候做无创基因筛查,可以发现大部份染色体异常。在18到22周左右再做一个羊水穿刺就能诊断。确诊之后是否要终止妊娠,要看家庭情况来决定。
李铭臻医生表示,检测出宝宝是XYY的情况下,会告知孕妇夫妇情况,最终的决定权还是在孕妇夫妇身上。一般情况下,医生只有在确认胎儿出生后具有异常表征时,如唐氏综合征、重度地贫等,才会给予终止妊娠的建议。
广医三院胎儿医学中心(产前诊断科)副主任医师陈兢思介绍,超雄综合征其实是一种性染色体异常疾病,性染色体异常在生活中并不罕见,主要影响的是患者的生殖功能,目前的辅助生殖技术在这方面可以帮助他们。
而目前流传的超雄综合征可能带来的智力、情绪等方面的影响,她表示,家长对孩子智力异常的担忧可以理解,但具体会有多大的影响不是一概而论的,不同病例临床表现会存在不同,这种结果需要非常专业的解读,并不是“发现有染色体病就直接流掉以消除风险”这样简单的事。
“其实从基因来讲,没有完美的人,每个人都可能携带有异常基因”,她建议,如果公众遇到类似的情况,一定要找到真正专业的遗传咨询师进行分析解读,再决定胎儿的去和留。
如果宝宝出生了才发现异常怎么办?
骆婕医生建议,如果这个宝宝已经出生了,如果发现他有一些行为的异常,可以通过早期激素的调整,或者通过教育让宝宝更好地融入社会,改善生活质量。
科学认识,理性对待!
来源:综合“广州广播电视台”微信公众号、南方+、羊城晚报·羊城派等